罕見病又稱孤兒病，據(jù)統(tǒng)計(jì)，世界上大約有7000余種罕見病，因其發(fā)病率極低、病因不明、確診難度大、沒(méi)有特效藥等原因?qū)е略\療困難。第15個(gè)國(guó)際罕見病日剛過(guò)，青島市中心醫(yī)院血液科又成功確診一例罕見病——POEMS綜合癥，并給予了患者有效和精準(zhǔn)治療，目前患者病情明顯好轉(zhuǎn)，身體在逐步康復(fù)中。

檢查結(jié)果符合漿細(xì)胞瘤

患者是一名中年男性，發(fā)病初期，主要表現(xiàn)為眼瞼水腫，納差、乏力，隨著疾病迅速進(jìn)展出現(xiàn)全身重度水腫，雙下肢活動(dòng)障礙，短短一個(gè)月內(nèi)已不能站立行走，需輪椅輔助行動(dòng)，患者及家屬輾轉(zhuǎn)于島城多家醫(yī)院均未能明確診斷。急劇惡化的病情、高額的花費(fèi)、巨大的精神壓力，使患者及家屬逐漸失去信心，后來(lái)抱著試試看心態(tài)來(lái)到青島市中心醫(yī)院血液科就診。在收住院后，主管醫(yī)生查體發(fā)現(xiàn)患者全身極度衰竭、腹脹如鼓、倦怠懶言、精神萎靡，外院輔助檢查顯示：患者全身多發(fā)漿膜腔積液，尤其是腹腔大量腹水，反復(fù)穿刺抽放腹水，效果不佳。除此以外患者肌電圖提示髓鞘受損的多發(fā)性周圍神經(jīng)?。簧瘷z查提示白蛋白極低、肌酐進(jìn)行性升高；PET-CT提示右側(cè)髂骨不規(guī)則骨質(zhì)破壞，考慮惡性腫瘤并累及臨近髂肌，髂骨病理活檢符合漿細(xì)胞腫瘤。

完善檢查，POEMS綜合征現(xiàn)出原形

醫(yī)院血液科主任王玲帶領(lǐng)醫(yī)師團(tuán)隊(duì)對(duì)患者病情進(jìn)行了討論，大家一致認(rèn)為，患者就診時(shí)其他醫(yī)院大多考慮的是孤立性漿細(xì)胞瘤，雖然也屬于惡性疾病，但是并不能解釋患者全身衰竭、水腫、納差、乏力、腎功能衰竭及神經(jīng)病變等情況，并且在查體過(guò)程中患者還具有一些臨床容易忽視卻又相對(duì)特異性的臨床表現(xiàn)，比如指甲蒼白、雙手及雙下肢皮膚色素沉著、前胸少許瘤樣凸起等。由此，王玲和她的醫(yī)生團(tuán)隊(duì)想到了一種罕見的血液病--POEMS綜合征。最終，在完善相關(guān)檢查后顯示，該患者滿足POEMS綜合征兩條強(qiáng)制標(biāo)準(zhǔn)、1條主要標(biāo)準(zhǔn)及多條次要標(biāo)準(zhǔn)，可以確診了，POEMS綜合征+漿細(xì)胞瘤。

多學(xué)科會(huì)診精準(zhǔn)治療，病情好轉(zhuǎn)

由于患者病情危重，累及全身多個(gè)器官，一般情況極差，血液科邀請(qǐng)了全院多學(xué)科專家進(jìn)行了會(huì)診，為患者量身定制了精準(zhǔn)治療方案。經(jīng)過(guò)幾天的治療后，患者尿量增多，腹脹明顯減輕，腎功能恢復(fù)，隨后根據(jù)患者檢查結(jié)果及時(shí)調(diào)整治療方案，患者病情明顯好轉(zhuǎn)，精神狀態(tài)顯著改善，現(xiàn)已能自主進(jìn)食，體力有所改善。

專家提醒，身體異常早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療

王玲主任提醒，如果出現(xiàn)手足麻木無(wú)力、精神萎靡、皮膚暗黑或有小瘤樣凸起、胸腹水、厭食、肝腎功能損傷等臨床表現(xiàn)，應(yīng)警惕POEMS綜合征，及時(shí)去醫(yī)院血液科就診。POEMS綜合征是一種罕見的漿細(xì)胞疾病，發(fā)病率約為3/100萬(wàn)，在2018年第一批罕見病中位列第91號(hào)，因?yàn)槠浜币娦?、多系統(tǒng)受累及臨床高度異質(zhì)性，極易漏診誤診。雖然POEMS綜合征尚無(wú)統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)的治療方案，但是抗?jié){細(xì)胞治療能夠有效緩解癥狀，提高生活質(zhì)量并延長(zhǎng)生存期，因此一定要早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療，樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。

青島財(cái)經(jīng)日?qǐng)?bào)/首頁(yè)新聞?dòng)浾?陳棟